羊膜穿刺报告其中一段解决文如下:麻烦有医学背景的妈妈帮我看一下好吗?
3 cells from one colony showed t(1;8)(q25;q223) traslocation
However,83cells from other 19 colonies showed normal female chromonsome complement
Therefore,the abnormal karyotype might be level II mosaicism and caused by culture artifactThe karyotype of the amniotic fluid is consistent with that of a female
谢谢啰!
83组细胞是正常女性
有3组细胞是1号及8号染色体转位
转位就是位置相互调换
只要基因没有缺失
应该不会有影响
而且只是镶嵌型
就是例如斑马有花纹
部分细胞是不正常的
这样的宝宝临床上医师应该会建议可以生
不知你的医师是如何说明的?
吴明妈妈:
我只接到柯沧铭妇产科的电话,仅告知是正常女性,
只是我今天收到报告时觉得内容有点怪,所以才想上来问一下,
如果有染色体转位的问题,为何护士小姐都没告知,
我现有点不安耶!
我应该怎么处理?
(原作者于 2008-11-02 23:30:54 重新编辑过)
打电话去诊所,还没有回覆
有那位妈妈有了解的吗?可以帮我一下吗?
现在都快急死了!
你在台北的话
我会建议你带报告去看台大苏怡宁医师看
他解说蛮清楚的
因为这样网路回覆无法说的很清楚
不确定是培养造成的还是的确体内有这样的转位
因为比例很低
所以诊所会跟你说正常女性
因为我以前做过这方面工作
通常会建议可以生
不要太担心了
去找苏医师吧
一群细胞中有3个细胞的第1及第8对染色体中的第25及223位置易位。然而其他19组83个细胞均显示为完整正常的雌性染色体。因此，上述不正常的核型可能是人工细胞培养时所造成的染色体断裂易位镶嵌现象，所以由此判断仍是正常染色体无异常现象。
谢谢吴明及esox,
今天柯教授的诊所回电了,说是培养皿的问题,(因为20个培养皿中有19个是正常的,有1个应该是培养过程发生了体外的突变)所以就放心多了!
今天又去中荣看了优生保健科主任的门诊,他看了报告,也表示没问题!
谢谢大家的关心,真的是有惊无险!
谢谢啦!
(原作者于 2008-11-03 22:05:43 重新编辑过)
(原作者于 2008-11-03 22:07:20 重新编辑过)